Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function of GNAL dystonia gene impairs striatal dopamine receptors-mediated adenylyl cyclase/ cyclic AMP signaling pathway.
Neurobiol Dis
; 191: 106403, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182074
2.
Assessing brain involvement in Fabry disease with deep learning and the brain-age paradigm.
Hum Brain Mapp
; 45(5): e26599, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520360
3.
Does sex influence the natural history of idiopathic adult-onset dystonia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429083
4.
Impaired Mitochondrial Respiration in REM-Sleep Behavior Disorder: A Biomarker of Parkinson's Disease?
Mov Disord
; 39(2): 294-304, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006292
5.
Expanding the phenotype of Brunner syndrome from childhood to adulthood: Description of the second pediatric patient and his mother.
Am J Med Genet A
; 194(1): 82-87, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750385
6.
Constipation and pain in Parkinson's disease: a clinical analysis.
J Neural Transm (Vienna)
; 131(2): 165-172, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897509
7.
Does thyroid diseases contribute to the natural history of idiopathic adult-onset dystonia? Data from the Italian Dystonia Registry.
J Neural Transm (Vienna)
; 131(4): 369-375, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376582
8.
Oromandibular dystonia: from onset to spread a multicenter italian study.
Neurol Sci
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38536550
9.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940383
10.
Oxytocin Modifies the Excitability and the Action Potential Shape of the Hippocampal CA1 GABAergic Interneurons.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473860
11.
Multimodal radionuclide shuntography for device patency: New procedural tips for anuncommon historical technique.
Hell J Nucl Med
; 27(1): 58-63, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629818
12.
Mitochondrial microRNAs Are Dysregulated in Patients with Fabry Disease.
J Pharmacol Exp Ther
; 384(1): 72-78, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764328
13.
New insights in efficacy of different enzyme replacement therapy dosages in Fabry disease: Switch studies data following agalsidase beta shortage.
Clin Genet
; 103(3): 371-376, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373246
14.
Axial postural abnormalities and pain in Parkinson's disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 130(2): 77-85, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36550202
15.
Interpretation of GFR slope in untreated and treated adult Fabry patients.
Nephrol Dial Transplant
; 39(1): 18-25, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442614
16.
Parkinson disease following COVID-19: Report of six cases.
Eur J Neurol
; 30(5): 1272-1280, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807419
17.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
18.
Familial polycystic kidneys with no genetic confirmation: Are we sure it is ADPKD?
Clin Nephrol
; 99(3): 149-152, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546764
19.
Risk factors for post-COVID cognitive dysfunctions: the impact of psychosocial vulnerability.
Neurol Sci
; 44(8): 2635-2642, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37349527
20.
Shaping the course of early-onset Parkinson's disease: insights from a longitudinal cohort.
Neurol Sci
; 44(9): 3151-3159, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37140831